Atrofia muscular espinhal
Dra. Joana Carvalho
Médica de Família
Publicado em 23/05/2024
Visão geral - Atrofia muscular espinhal
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma condição genética que enfraquece os músculos e causa problemas de movimento. É uma condição grave que piora com o tempo, mas existem tratamentos para ajudar a controlar os sintomas.
Sintomas da AME
Os sintomas da AME e quando eles aparecem pela primeira vez dependem do tipo de AME que você tem. Os sintomas típicos incluem: - Braços e pernas flácidos ou fracos - Problemas de movimento, como dificuldade em sentar, engatinhar ou andar - Tremores ou espasmos musculares - Problemas ósseos e articulares, como uma coluna vertebral anormalmente curvada (escoliose) - Problemas de deglutição - Dificuldades respiratórias A AME não afeta a inteligência nem causa deficiências de aprendizado.
Tipos de AME
Existem vários tipos de AME, que começam em idades diferentes. Alguns tipos causam problemas mais graves do que outros. Os principais tipos são: - Tipo 1: desenvolve-se em bebês com menos de 6 meses de idade e é o tipo mais grave - Tipo 2: aparece em bebês com idade entre 7 e 18 meses e é menos grave que o tipo 1 - Tipo 3: desenvolve-se após os 18 meses de idade e é o tipo menos grave que afeta crianças - Tipo 4: afeta adultos e geralmente causa apenas problemas leves No passado, bebês com tipo 1 raramente sobreviviam além dos primeiros anos de vida. Mas nos últimos anos, os resultados têm melhorado com o diagnóstico e tratamento precoces. A maioria das crianças com tipo 2 sobrevive até a idade adulta e pode ter uma vida longa e satisfatória. Os tipos 3 e 4 geralmente não afetam a expectativa de vida.
Tratamentos para AME
Atualmente, não é possível curar a AME, mas a pesquisa está em andamento para encontrar possíveis novos tratamentos. O tratamento e o suporte estão disponíveis para controlar os sintomas e ajudar as pessoas com AME a terem a melhor qualidade de vida possível. O tratamento pode envolver: - Exercícios e equipamentos para ajudar no movimento e na respiração - Tubos de alimentação e orientações dietéticas - Órteses ou cirurgia para tratar problemas na coluna ou nas articulações - Medicamentos que visam os genes defeituosos que causam a condição Uma variedade de profissionais de saúde pode estar envolvida no seu cuidado, incluindo médicos especialistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.
Testes para AME
A AME é uma condição genética, e o aconselhamento genético é recomendado para quem planeja ter filhos e possui histórico familiar de AME. Testes genéticos podem avaliar o risco de a condição afetar uma futura gravidez. Durante a gestação, testes podem detectar a presença da AME no bebê, e diagnósticos pós-natais também são possíveis.
Como a AME é herdada
Na maioria dos casos, uma criança só pode nascer com AME se ambos os pais tiverem um gene defeituoso que causa a condição. Os pais geralmente não têm AME, o que é conhecido como ser portador. Cerca de 1 em cada 40 a 60 pessoas é portadora do gene defeituoso principal que causa a AME. Se 2 pais que são portadores têm um bebê, há: - 1 em 4 (25%) de chance de a criança ter AME - 1 em 2 (50%) de chance de a criança ser portadora do gene defeituoso, mas não ter AME - 1 em 4 (25%) de chance de a criança não ter AME e não ser portadora Alguns tipos mais raros de AME são herdados de maneira um pouco diferente ou podem não ser transmitidos. Consulte um médico se você ou seu parceiro tem histórico familiar de AME e está preocupado que seus filhos possam ter a condição.
Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras
Se você ou seu filho tem atrofia muscular espinhal, sua equipe clínica passará informações sobre você ou seu filho para o Serviço Nacional de Registro de Anomalias Congênitas e Doenças Raras (NCARDRS). O NCARDRS ajuda os cientistas a buscar melhores formas de prevenir e tratar a atrofia muscular espinhal. Você pode optar por sair do registro a qualquer momento.
Escrito por Dra. Joana Carvalho
Médica de Família
CRM-BA: 230502
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Pergunta
Quais são os tipos de Atrofia Muscular Espinhal (AMS) e qual exame é usado para detectá-la?
Dr. Rodrigo Athanazio
CRM-SP: 122658
A Atrofia Muscular Espinhal (AMS) é uma doença genética que afeta o controle muscular. Existem quatro tipos principais de AMS: Tipo 1 (AMS1), Tipo 2 (AMS2), Tipo 3 (AMS3) e Tipo 4 (AMS4). O tipo 1 é o mais severo e o tipo 4 é o mais leve. O diagnóstico de AMS é geralmente feito através de um teste genético que procura por mutações no gene SMN1, que é responsável pela produção de uma proteína crucial para a saúde dos neurônios motores. Este teste é geralmente feito a partir de uma amostra de sangue.
